Sensibilisation à l’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne : Une Maladie Rare à Mieux Connaître
À l’occasion de la Journée Internationale de l’Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne (HPN), célébrée le 12 octobre, l’Alliance des Maladies Rares au Maroc (AMRM), en collaboration avec les Laboratoires AstraZeneca, appelle à une meilleure compréhension de cette maladie rare aux manifestations multiples.
L’HPN résulte d’un dysfonctionnement de la moelle osseuse, en particulier des cellules souches hématopoïétiques responsables de la production des cellules sanguines. Elle se caractérise par une anémie hémolytique, des thromboses fréquentes et une aplasie médullaire, rendant sa détection complexe. Bien que non héréditaire, cette maladie peut toucher des personnes de tous âges, en particulier les jeunes adultes.
Les symptômes variés de l’HPN comprennent l’anémie hémolytique et des thromboses touchant 30 à 40 % des patients, notamment dans les veines hépatiques, abdominales et cérébrales. Ces thromboses peuvent entraîner divers problèmes, tels que gonflements, douleurs abdominales, et céphalées.
La maladie est causée par une mutation acquise d’un gène PIGA sur le chromosome X, entraînant une vulnérabilité des cellules sanguines à l’activation du complément, un élément clé du système immunitaire. Bien que son nom suggère une hémolyse nocturne, cette dernière peut se produire à tout moment de la journée, et les urines foncées ne sont observées que dans environ 25 % des cas.
Au Maroc, l’HPN reste méconnue, ce qui contribue à un sous-diagnostic préoccupant. Sa gravité peut compromettre le pronostic vital, d’autant plus que certaines thérapies efficaces ne sont pas disponibles. La complexité de son diagnostic et de son traitement souligne l’urgence de créer des centres de référence dédiés pour une meilleure prise en charge des patients.
